Los genes del Alzheimer: ¿Estás en riesgo?

Varios genes y la herencia han sido asociados con la enfermedad de Alzheimer, pero se necesita más investigación para asegurarlo.

Los genes del Alzheimer son los genes que te hacen más propenso a desarrollar dicha enfermedad. Como sabes, los genes que heredas controlan la función de cada célula de tu cuerpo. Algunos de ellos determinan características básicas, como el color de los ojos y el cabello. Otros pueden hacernos más propensos a desarrollar ciertas enfermedades. Los investigadores han identificado varios genes que están asociados con la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los factores de riesgo genéticos son sólo una parte de esta historia.

Gen más común del Alzheimer de aparición tardía

Aunque una forma rara de la enfermedad de Alzheimer se puede producir antes de los 65 (enfermedad de Alzheimer de inicio temprano), el tipo más común por lo general comienza después de los 65 años (enfermedad de Alzheimer de aparición tardía). El gen más común asociado con la aparición tardía del Alzheimer se llama apolipoproteína E (APOE).

APOE tiene tres formas comunes:

• e2 APOE, el menos común: parece reducir el riesgo de enfermedad de Alzheimer.
• APOE e4, un poco más común: parece aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer.
• e3 APOE, el más común: no parece afectar el riesgo de Alzheimer.

Los genes no son el único factor

Debido a que cada persona hereda un gen APOE de su madre y otro de su padre, se tienen dos copias del gen APOE. Tener al menos un gen APOE e4 aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Si se tienen dos genes APOE e4, entonces el riesgo es aún mayor.

No todo el que tiene uno o dos genes APOE e4 desarrolla Alzheimer. De hecho la enfermedad se presenta en muchas personas que no tienen el gen APOE e4, lo que sugiere que este gen afecta el riesgo, pero no es una causa. Otros factores genéticos y ambientales probablemente están implicados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Otros genes de aparición tardía

A medida que la investigación sobre la genética del Alzheimer progresa, los investigadores han descubierto vínculos entre el Alzheimer de aparición tardía y otros genes. Varios ejemplos incluyen:

• SORL1: Algunas variaciones de SORL1 en el cromosoma 11 parecen estar asociados con la enfermedad de Alzheimer.
• CLU: Este gen ayuda a regular la liberación de beta-amiloide en el cerebro. La investigación apoya la teoría de que un desequilibrio en la producción y eliminación de beta-amiloide es crucial en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
• CR1: Una deficiencia en la proteína de este gen puede contribuir a la inflamación crónica del cerebro. La inflamación es otro posible factor para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
• PICALM: Este gen está vinculado al proceso de comunicación entre las células nerviosas del cerebro (neuronas). Tener una comunicación fluida entre las neuronas es importante para la función neuronal adecuada y la formación de memoria.
• TREM2: Este gen recientemente identificado está implicado en la regulación de la respuesta del cerebro a la inflamación. Algunas variaciones raras en este gen están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer.

Al igual que con APOE, estos genes son factores de riesgo, no las causas directas. En otras palabras, tener una variación en uno de estos genes puede aumentar tu riesgo de Alzheimer, pero no asegura que en el futuro vas a desarrollar la enfermedad.

Alzheimer de inicio temprano

Un porcentaje muy pequeño de personas que desarrollan la enfermedad de Alzheimer tienen la variante de inicio precoz, que inicia antes de los 65 años de edad.

Los científicos han identificado tres genes en los que ciertas mutaciones pueden causar la enfermedad. Si una persona hereda uno de estos genes mutados de cualquiera de los padres, es probable que experimente síntomas de Alzheimer antes de los 65 años. Los genes implicados son:

• Proteína precursora amiloide (APP)
• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)

Las mutaciones en estos genes causan la producción de cantidades excesivas de la proteína tóxica llamada péptido beta amiloide. A medida que estos fragmentos se unen y se acumulan en el cerebro formando placas amiloides, surge un mal funcionamiento de la proteína tau. Cuando las partículas de proteína tau se pegan entre sí y forman ovillos neurofibrilares, las células cerebrales mueren y se desarrollan los signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, algunas personas que tienen Alzheimer de inicio temprano no tienen mutaciones en estos tres genes. Eso sugiere que esta forma de la enfermedad está ligada a otras mutaciones genéticas que no han sido identificadas aún.

Pruebas genéticas

La mayoría de los expertos no recomiendan las pruebas genéticas para comprobar la aparición del Alzheimer tardío. En algunos casos de Alzheimer de inicio temprano, la prueba genética sí puede ser apropiada.

En el caso de APOE, saber que se tiene la variedad e4 no dirá que vas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Aunque muchas personas con APOE e4 desarrollan la enfermedad, muchas no lo hacen. Por el contrario, algunas personas sin el gen APOE e4 desarrollan Alzheimer. La mayoría de los médicos desalientan las pruebas para el genotipo APOE, porque los resultados son difíciles de interpretar.

Las pruebas para detectar los genes mutantes que se han relacionado con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, APP, PSEN1 y PSEN2, pueden proporcionar resultados más precisos y tienen implicaciones para los ensayos actuales y futuros en busca de drogas terapéuticas. Vale aclarar que a menudo los médicos pueden diagnosticar con precisión la enfermedad de Alzheimer sin pruebas genéticas.

Antes de ser probado, es importante sopesar las consecuencias emocionales de tener esa información.

Los investigadores sospechan que existen otros genes no identificados que afectan el riesgo de desarrollar Alzheimer. Dicha información puede resultar vital en el desarrollo de nuevos tratamientos o incluso, medidas de prevención.

Actualmente los estudios se centran en examinar la información genética de las familias que tienen al menos dos miembros que hayan desarrollado de Alzheimer después de los 65 años.

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